Bioinformatika adalah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang berkaitan dengannya. Contoh topik utama bidang ini meliputi basis data untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan bentuk struktur protein maupun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.
Sejarah bioinformatika
Kelahiran bioinformatika modern tidak lepas dari perkembangan bioteknologi di era 70-an, dimana seorang ilmuwan dari AS melakukan inovasi dalam mengembangkan teknologi DNA rekombinan. Berkat penemuan ini lahirlah perusahaan bioteknologi pertama di dunia yaitu Genentech di AS yang kemudian memproduksi protein hormon insulin dalam bakteri, yang dibutuhkan untuk para penderita diabetes. Selama ini insulin hanya bisa didapatkan dalam jumlah yang sangat terbatar dari organ pankreas sapi.
Bioteknologi modern ditandai dengan kemampuan pada manipulasi DNA. Rantai/sekuen DNA yang mengkode protein disebut gen. Gen ditranskripsikan menjadi mRNA, mRNA ditranslasikan menjadi protein. Protein sebagai produk akhir bertugas menunjang seluruh proses kehidupan, antara lain sebagai katalis reaksi biokimia dalam tubuh (enzim), berperan serta dalam sistem pertahanan tubuh melawan virus, parasit dan lain-lain (antibodi), menyusus struktur tubuh dari ujung kaki (otot terbentuk dari protein actin, myosin, dan sebagainya) sampai ujung rambut (rambut tersusun dari protein keratin), dan lain-lain. Sehingga arus informasinya adalah DNA -> RNA-> Protein dan ini yang disebut dengan sentral dogma dalam biologi molekul.
Rantai DNA satu organisme, yaitu pada sejenis virus yang memiliki kurang lebih 5000 nukleotida/molekul DNA atau sekitar 11 gen, berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1997. Rantai sleuruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982. Di Indonesia, ada lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak di Jakarta. Di sini kita bisa membaca ranta DNA sekitar 500 nukelotida hanya dengan membayar $15. Trend yang sama juga nampak pada database lain seperti database rantai asam amino penyususn protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya. Inovasi teknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknolgi AS, Affymetrix di Silicon Valley telah mendorong munculya database baru mengenai RNA.
Desakan kebutuhan untuk mengumpulkan, menyimpan, dan menganalisa data-data biologis dari database DNA, RNA maupun protein inilah yang semakin memacu perkembangan Bioinformatika.
Cabang-cabang yang terkait bioinformatika :
1.Biophysics
Sebuah bidang interdisipliner yang mengalikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society).
2.Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik.
3.Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics adalah “sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis.” Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri.
4.Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference).
5.Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar.
6.Mathematical Biology
Mathematical biology juga menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware.
7.Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom.
8.Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk penerima yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika
9.Pharmacogenetics
Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil respons pasien tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi dan pengembangan terapi pengobatan.
Beberapa aplikasi bioinformatika
1.Transformasi sekuen menjadi informasi genetik.
Intinya adalah menjual data, dalam bentuk gen komplit, atau fragmen, yang dapat digunakan oleh pihak lain untuk mencari potensi terhadap gen tersebut.
2.Pasien sebagai komoditas
Pasien dengan kecenderungan terhadap penyakit tertentu dapat diketahui, sehingga mudah sekali bagi perusahaan oba untuk menawarkan produknya.
3.Mencari potensi gen
Potensi dari sebuah gen sangat beragam, bergantung pada ekspresi gen tersebut. Aplikasi lebih lanjut dapat berupa transgenik, terapi genetik, atau berbagai rekayasa dan pemanfaatan geneik lainnya.